Investigación genética del cáncer de mama hereditario en Latinoamérica y el Caribe: una revisión sistemática

Martínez González, Jackeline de Fátima and Corriols Molina, Marianela and Jimenes, Benita Magaly and Narváez Gonzalez, Yosimar (2023) Investigación genética del cáncer de mama hereditario en Latinoamérica y el Caribe: una revisión sistemática. Revista Torreón Universitario, 12 (35). pp. 125-145. ISSN 2313-7215

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Resumen

Identificar los países con estudios sobre cáncer de
mama hereditario (CaMaH) en Latinoamérica y El Caribe
(LAC) y la frecuencia de genes con variantes patogénicas (VP).
Método: Se utilizó el marco PRISMA 2020 como referencia
para realizar una revisión sistemática de la literatura sobre el
tema, utilizando un método explícito para recopilar y sintetizar
los hallazgos de los estudios individuales, se incluyeron artículos
científicos originales sobre CaMaH, publicados entre enero de
2002 y julio de 2021.
Resultados: Se encontraron 112 estudios genéticos sobre CaMa
en 21 de 48 países y territorios de LAC (44%), 17 no habían
sido incluidos en revisiones previas, ocho fueron primeras
publicaciones, principalmente de Centro América y El Caribe.
Más de la mitad de los países no han publicado estudios sobre
CaMaH y un tercio no tienen ningún estudio sobre el tema. Los
genes más frecuentemente reportados con VP fueron: BRCA2
(39.1% en Puerto Rico), BRCA1 (25% en Bahamas), Tp53
(8.6% en Brasil) y PALB2 (4.3% en Barbados).
Discusión: El estudio del CaMaH en LAC sigue siendo desigual,
más hay avances importantes en número de países y estudios.
Los genes BRCA1/2 son los más estudiados, seguidos PALB2
y TP53. Hay heterogeneidad en el diseño, tipo de población y
genes estudiados, limitando establecer conclusiones generales. La
frecuencia de genes con VP es diversa, en cada país y región. Es
importante ampliar el cribado genético en la población en riesgo
y fortalecer programas de atención nacionales.

Item Type:	Article
Información Adicional:	Centro Universitario Regional de Carazo
Palabras Clave Informales:	Cáncer de mama, Hereditario, América Latina, Caribe, BRCA1/2
Materias:	SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WP- Ginecología > WP 800-910 Mama SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WP- Ginecología > WP 800-910 Mama > WP 840-870 Enfermedades de la Mama. Neoplasias SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WP- Ginecología
Divisiones:	CENTRO UNIVERSITARIO REGIONAL DE CARAZO > Revista Científica > Revista Torreón Universitario > 2023 - Vol. 12, Núm. 35
Depositing User:	Lic. Magda Requene
Date Deposited:	19 Jan 2024 01:13
Last Modified:	19 Jan 2024 01:13
URI:	http://repositorio.unan.edu.ni/id/eprint/20916

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