Determinación de la frecuencia de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama hereditario en mujeres que acuden al servicio de Oncología en los hospitales Bertha Calderón Roque, Solidaridad y Roberto Huembés, Managua-Nicaragua, Mayo-Octubre, 2015.

Martínez González, Jackeline de Fátima (2017) Determinación de la frecuencia de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama hereditario en mujeres que acuden al servicio de Oncología en los hospitales Bertha Calderón Roque, Solidaridad y Roberto Huembés, Managua-Nicaragua, Mayo-Octubre, 2015. Masters thesis, Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua.

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Abstract

El cáncer de mama (CaMa) es una enfermedad en la cual las células de la mama se multiplican sin control, producto de un desorden multifactorial que afecta a muchas mujeres en todo el mundo. La etiología se asocia a factores de riesgos hormonales, reproductivos y hereditarios. El presente estudio tiene como objetivo principal: Determinar la frecuencia de las mutaciones genéticas asociadas al cáncer de mama en mujeres nicaragüenses. El estudio fue descriptivo de corte transversal y el universo estuvo conformado por todas las pacientes con cáncer de mama que fueron atendidas en el área de Oncología en tres hospitales de Managua. La muestra fue conformada por 39 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión. Las mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en este estudio corresponden al 10% de la muestra (n=39), identificándose las siguientes mutaciones: 3036delACAA en BRCA2 en dos pacientes, R175H en TP53 en una paciente y c.2748+1G>T en PALB2 igualmente en una paciente. El resto de las variantes fueron benignas (19), de significados inciertos (3) y no reportadas (7). De las 39 pacientes estudiadas con cáncer de mama la edad media fue de 50 años, un 92% de proceden del área urbana, el 44 % índico ser casada, un 49% completo estudio universitario, el 72% de las pacientes refirió tener trabajo (formal/informal) y un 28% son amas de casas. Las características presentes en el grupo de mujeres estudiadas posiblemente asociadas a la enfermedad son: antecedentes familiares de CaMa el 5% de la muestra, efectos hormonales y reproductivos; menarca antes de los 12 años 38%, nuligestas 10%, primer embarazo después de los 30 años de edad 8%.

Item Type: Thesis (Masters)
Additional Information: Tesis-(Master en Biotecnología con especialidad de Genómica y Bioinformática)-Universidad Nacional autónoma de Nicaragua MSC GEBIO 378.242 Mar 2017
Uncontrolled Keywords: Neoplasias de la mama, Enfermedades genéticas congénitas, Oncología médica, Mutación, Genómica y Bioinformática-Tesis-2017
Subjects: SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > QZ- Patología > QZ 200-380 Neoplasias. Quistes
SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WP- Ginecología > WP 800-910 Mama > WP 840-870 Enfermedades de la Mama. Neoplasias
SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > QZ- Patología > QZ 40-109 Patogénesis. Etiología
Divisions: INVESTIGACIÓN > Maestría Interinstitucional en Biotecnología
Depositing User: Lic. Antolina Chavez
Date Deposited: 06 Dec 2018 13:07
Last Modified: 02 Jan 2019 16:36
URI: http://repositorio.unan.edu.ni/id/eprint/9104

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