Características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con enfermedad de células falciformes atendidos en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera en el período de enero del 2014 a diciembre del 2018

Salinas, Judith Lucía (2019) Características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con enfermedad de células falciformes atendidos en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera en el período de enero del 2014 a diciembre del 2018. Other thesis, Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua.

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Abstract

La enfermedad de células falciformes o drepanocitosis, describe un grupo de trastornos crónicos complejos originados por desórdenes autosómicos recesivos caracterizados por la presencia de hemoglobina S (HbS) en los glóbulos rojos. La aparición del gen de la drepanocitosis (Hb S) es debido a una mutación espontánea en el cromosoma 11, donde se da la sustitución de un ácido glutámico por una valina en posición 6 de la cadena beta de la globina (GAG cambia a GTG). La transmisión de la drepanocitosis se da por medio de un rasgo incompleto autosómico dominante. La forma homocigota (dos genes anormales) no sintetiza hemoglobina A (Hb A), y los glóbulos rojos contienen Hemoglobina S en un 90 a 100%. Las formas heterocigotas (un gen anormal), tienen glóbulos rojos con 20 a 40% de Hb S. Los portadores Hb AS sintomáticos van a ser aquellos que además de tener la mutación para hemoglobina S (Hb S) presentan otra mutación como por ejemplo portador S más beta talasemia, o portador S más esferocitosis hereditaria, por lo que estos casos requieren seguimiento (Caja Costarricense de Seguro Social, 2013). Hay quienes creen que se originó como un rasgo evolutivo biológico a modo de protección contra la malaria en lugares donde el organismo de la malaria era abundante. Cualquiera sea el caso, la ECF tal vez existe desde hace miles de años. El gen portador se encuentra extendido y los primeros investigadores encontraron que es común en lugares cerca del ecuador. La anemia de células falciformes predomina, pero no es exclusiva de la raza negra, encontrándose con mayor frecuencia en el África Subsahariana donde el gen se encuentra hasta en un 40% de la población y en descendientes afroamericanos en 8% de la población; existen núcleos mediterráneos en Grecia, Italia, Turquía y Norte de África, así como en Arabia Saudí e India donde el gen se encuentra hasta en un 40% de la población. (Tirado I, 2017). 4 El número de pacientes con ECF se espera que aumente, tanto en los países de altos ingresos como en los países de ingresos bajos, actualmente la prevalencia mundial es de 5%, cada año nacen 300,000 niños. El aumento es debido al incremento de la esperanza de vida que presentan actualmente los pacientes, se ha demostrado en los últimos 40 años en los países de alto ingreso una mortalidad infantil cercana a la de la población general y una sobrevida mediana observada de más de 60 años. (Piel, Steinberg, & Rees, 2017). Es de mucha importancia conocer que, aunque el diagnóstico precoz, las transfusiones de sangre, la hidroxiurea y el trasplante de células madres hematopoyética puede mejorar dramáticamente la sobrevida y la calidad de esta en los pacientes con drepanocitosis, la comprensión del rol de los factores genéticos y no genético en la explicación de la diversidad fenotípica de esta enfermedad sigue siendo limitada. Considerando que el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera es de referencia nacional y se especializa en el tratamiento y seguimiento de los pacientes con problema hematológicos incluyendo la Enfermedad de Células Falciformes este no cuenta con una base de datos actualizada sobre dicha patología por lo tanto se realizó este estudio con el objetivo de estudiar las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con enfermedad de células falciformes atendidos en dicho hospital en el periodo de enero del 2014 a diciembre del 2018.

Item Type: Thesis (Other)
Additional Information: Tesis-(Especialista en Pediatría)-Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua MED ESP/PED 378.242 Sal 2019
Uncontrolled Keywords: Enfermedad de células falciformes, Drepanocitosis, Hemoglobina, Malaria
Subjects: SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WH- Sistema Hematico y Linfático > WH 120-540 Enfermedades Hematológicas. Los factores inmunológicos. Bancos de Sangre
SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WC- Enfermedades Trasmisibles > WC 680-950 Tropical y Enfermedades Parasitarias
Divisions: FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS > Especialidad en Pediatría
Depositing User: Lic Teresa Vallecillo
Date Deposited: 16 Feb 2021 20:48
Last Modified: 16 Feb 2021 20:48
URI: http://repositorio.unan.edu.ni/id/eprint/14354

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