Translocación del Oncogén BCR-ABL1 en el Cromosoma Philadelphia en la Leucemia Mieloide Crónica: Biología Molecular y Diagnóstico realizado en el segundo semestre 2024

Bravo González, Rachell Isolina and Icabalzeta Serrano, Eyner Eliezer and Matamoros Cuba, Gloriana Stefany (2024) Translocación del Oncogén BCR-ABL1 en el Cromosoma Philadelphia en la Leucemia Mieloide Crónica: Biología Molecular y Diagnóstico realizado en el segundo semestre 2024. Otra thesis, Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua.

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Resumen

El Cromosoma Philadelphia (Ph) es una de las alteraciones genéticas más importantes en hematología, originada por una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, denominada t (9;22) (q34; q11). Este evento fusiona los genes BCR y ABL, creando un oncogén que codifica una proteína tirosina quinasa anormal conocida como BCR-ABL. Esta proteína activa constantemente señales de proliferación celular, lo que lleva al crecimiento descontrolado de células mieloides, característico de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC). El cromosoma Philadelphia se encuentra en más del 90% de los casos de LMC, lo que resalta su relevancia diagnóstica y terapéutica. Por lo tanto, se abordará sobre la translocación BCR-ABL1 en el cromosoma Philadelphia, enfocándose en su biología molecular y aplicación diagnóstica. Se describirán las alteraciones moleculares asociadas a la fusión BCR-ABL y cómo estos cambios desencadenan la Leucemia Mieloide Crónica. Además, se investigará el impacto hematológico del cromosoma Philadelphia en las células afectadas. Finalmente, se analizarán los métodos diagnósticos más utilizados, como la citogenética clásica, la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), esenciales para identificar esta anomalía genética con precisión. Su identificación ha permitido un diagnóstico más certero y ha sido la base para desarrollar terapias dirigidas, como los inhibidores de tirosina quinasa (TKI), entre ellos el imatinib, que atacan específicamente la actividad de la proteína BCR-ABL. Estas terapias han mejorado notablemente las tasas de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes, marcando un avance significativo en el manejo de la enfermedad

Item Type:	Thesis (Otra)
Información Adicional:	Tesis-(Licenciado en Bioanálisis Clínico)-Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua solamente digital
Palabras Clave Informales:	Leucemia Mieloide Crónica, BCR-ABL, cromosoma Philadelphia, diagnóstico molecular
Materias:	SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > QU- Bioquímica > QU 300-560 Biología Celular y Genética SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > QY- Patología Clínica > QY 120-350 Pruebas de Diagnóstico SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > QY- Patología Clínica > QY 400-490 Sangre. Química Sanguínea
Divisiones:	CENTRO UNIVERSITARIO REGIONAL DE CHONTALES > Bioanalisis Clínico
Depositing User:	Lic. Carmen Anielka Reyes Téllez
Date Deposited:	07 Jul 2026 14:43
Last Modified:	07 Jul 2026 14:44
URI:	http://repositorio.unan.edu.ni/id/eprint/22285

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