Estandarización de la PCR punto final, para la detección de la mutación JAK2 V617F en pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes Mieloproliferativos Crónicos, atendidos en los servicios de hematología de los hospitales de referencia nacional en el periodo febrero-octubre 2015.

Cruz Alemán, Santos Alberto and Larios Roque, Adriana Belén and Caldera Suazo, Uxmal Javier (2016) Estandarización de la PCR punto final, para la detección de la mutación JAK2 V617F en pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes Mieloproliferativos Crónicos, atendidos en los servicios de hematología de los hospitales de referencia nacional en el periodo febrero-octubre 2015. Other thesis, Universidad Nacional Autonóma de Nicaragua, Managua.

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Abstract

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, con el propósito de estandarizar la PCR punto final, para la detección de la mutación JAK2 V617F en pacientes con diagnóstico clínico de Síndromes Mieloproliferativos Crónicos, atendido en los servicios de hematología de los hospitales de referencia nacional en el periodo febrero - octubre 2015. La mutación V617F en el gen JAK2 está implicada en la génesis de algunos síndromes mieloproliferativos crónicos (SMP) como la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis (MI) idiopática. Esta se genera la sustitución de una valina por una fenilalanina en la posición 617, debido a la sustitución de una guanina por una timina en el nucleótido 1849 del exón 14 del gen JAK2 y es detectada por el ADN genómico previamente obtenido, mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) alelo específica. El diagnóstico de estos síndromes en Nicaragua se realiza mediante el cuadro clínico del paciente y pruebas presuntivas (hematocrito, conteo de plaquetas, reticulina, etc.); y la detección de la mutación no se había realizado en nuestro país, por lo cual no forma parte del esquema diagnóstico del Ministerio de Salud. Por medio de este estudio estandarizamos la PCR punto final para la detección de JAK2 V617F conformada por: estandarización del protocolo para la extracción de ADN, protocolo de PCR, la electroforesis en gel de agarosa y la evaluación de: la sensibilidad, especificidad, límite de detección y reproducibilidad de la prueba, con resultados satisfactorios. Se detectó la mutación JAK2 V617F en 2 pacientes confirmando así el diagnóstico clínico de policitemia vera brindado por el personal médico. Recomendamos a las distintas entidades, promover investigaciones científicas dentro del análisis molecular y el diagnostico hematológicos e incluir dentro de los protocolos diagnósticos la detección de la mutación como prueba inicial para la clasificación de síndromes mieloproliferativos crónicos.

Item Type: Thesis (Other)
Additional Information: Monografía-(Licenciados en Bioanálisis Clínico)-Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua
Uncontrolled Keywords: Síndromes mieloproliferativos Polimerasa Cromosoma filadelfia Hematología Leucemia mieloide crónica BCR-ABL positiva Mutación Trombocitemia esencial Bioanálisis Clínico-Monografías-2016
Subjects: SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WG- Sistema Cardiovascular > WG 200-460 Corazón. Enfermedades del corazón
SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WH- Sistema Hematico y Linfático > WH 120-540 Enfermedades Hematológicas. Los factores inmunológicos. Bancos de Sangre
SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WG- Sistema Cardiovascular > WG 500-700 Vasos Sanguíneos. Enfermedades Vasculares > WG 600-700 Venas. Capilares
Divisions: INSTITUTO POLITÉCNICO DE LA SALUD (IPS) > Bioanalisis Clínico
Depositing User: Lic. Martha Cortez
Date Deposited: 09 Sep 2016 20:21
Last Modified: 08 Sep 2017 18:12
URI: http://repositorio.unan.edu.ni/id/eprint/2443

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