Correlación clínica y citogenética del Síndrome de Turner en pacientes atendidos en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera "La Mascota" de Enero del 2014 a Diciembre del 2020

Orozco Vílchez, Norma Elena (2020) Correlación clínica y citogenética del Síndrome de Turner en pacientes atendidos en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera "La Mascota" de Enero del 2014 a Diciembre del 2020. Otra thesis, Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua, Managua.

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Resumen

El síndrome de Turner se presenta en mujeres por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. En nuestro país existe poca información relacionada al diagnóstico clínico y citogenético del Síndrome de Turner, por lo cual se realizó un estudio analítico transversal, con el objetivo de identificar la correlación clínica y citogenética. Se estudiaron 31 pacientes que asistieron a la consulta entre el 2014 y 2020 y que por las características clínicas y fenotípicas se sospechaba de síndrome de Turner, realizando así el estudio citogenético para determinar el cariotipo, para un total de 17 pacientes con diagnostico citogenético de síndrome de Turner. Los resultados del estudio indican que el grupo etario más frecuente fue el de 5 a 10 años con un 47%, el 59 % eran del área rural de Managua. Con respecto a la edad de diagnóstico la edad máxima encontrada fue de 5-10 años, constituyendo un 53%. Obtuvimos que 70.5% de las pacientes, la variedad citogenética más frecuente fue 45 XO y la característica clínica más frecuente fue la talla baja con el 100%. La variedad citogenética 45 X, se asoció más a alteraciones cardiovasculares y renales, así como mayores manifestaciones clínicas en las pacientes 45 X que del resto, mosaicismos e isocromosomas, coincidiendo con la bibliografía revisada. Se recomendó crear normativas y protocolos de manejo, con supervisión del cumplimiento del mismo. Así como promover la investigación para que de esa forma se realicen otros estudios que le den continuidad a este, para contar con mayor información que sirva de herramienta para mejorar la intervención y calidad de atención en nuestro país

Item Type:	Thesis (Otra)
Información Adicional:	Tesis-(Especialista en Pediatria)-Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua MED ESP/PED 378.242 Oro 2020
Palabras Clave Informales:	Síndrome de turner, Cardiopatías congénitas, Infertilidad, Trastornos del aprendizaje
Materias:	SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > QS- Anatomía humana > QS 604-681 Embriología SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WG- Sistema Cardiovascular > WG 1-113 Trabajos de Referencia. Obras Generales
Divisiones:	CIENCIAS DE LA SALUD > Especialidad en Pediatría
Depositing User:	Lic. Thelma Gazo
Date Deposited:	29 Mar 2023 17:55
Last Modified:	29 Mar 2023 17:55
URI:	http://repositorio.unan.edu.ni/id/eprint/19353

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