Mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses

Martínez González, Jackeline de Fátima and Muñoz Gaitán, Marlene del Rosari and Corriols Molina, Marianela and Silva Arrechavala, José René (2021) Mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses. Revista Torreón Universitario, 10 (29). pp. 107-119. ISSN 2313-7215

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Resumen

Introducción: La etiología del cáncer de mama es multifactorial, sin embargo, se ha evidenciado que la mayoría son esporádicos y del 5 al 10% de origen genético. Los genes conocidos hasta la fecha y asociados con una predisposición hereditaria al cáncer de mama se han clasificado según su función en genes de alta, moderada y baja penetrancia. Objetivo: Determinar mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses. Materiales y método: 39 mujeres con diagnóstico histopatológico de cáncer de mama fueron reclutadas para participar en el estudio, previo consentimiento informado. Se tomó 5ml de sangre periférica de cada una de las pacientes para la extracción del ADN, luego se realizó el test genético a los genes BRCA1, BRCA2, Tp53, PALB2, CDH1, PTEN y CHEK2, determinando su significado clínico comparando las secuencias con las bases de datos del Breast Cancer Information Core (BIC) y ClinVar. Resultados: El 10.2% (4/39) de las pacientes estudiadas son portadoras de una mutación patogénica en BRCA2 (5%), Tp53 y PALB2 (2.5% respectivamente), asociadas a cáncer de mama de origen hereditario. También se identificaron variaciones de significado clínico benigno, inciertas, variantes que aún no han sido reportadas en las bases de datos y otras con conflicto de patogenicidad. Conclusión: Es necesario e importante incluir el diagnóstico molecular en pacientes nicaragüenses en riesgo a desarrollar cáncer de mama de origen hereditario, para su propio bienestar y el de sus familiares, logrando un diagnóstico precoz, mejorar la terapia y el seguimiento. Por lo tanto, recomendamos se integre el cribado genético para las mujeres nicaragüenses en riesgo a desarrollar esta enfermedad y en aquellas que ya la padecen.

Item Type:	Article
Información Adicional:	Facultad Regional Multidisciplinaria de Carazo
Palabras Clave Informales:	Cáncer de mama, Hereditario, Genes de susceptibilidad, BRCA1/2, variantes patogénicas, Latinoamérica Resumen
Materias:	SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > QU- Bioquímica > QU 300-560 Biología Celular y Genética > QU 450-560 Genética SISTEMA DE CLASIFICACION MEDICA > WP- Ginecología > WP 800-910 Mama > WP 840-870 Enfermedades de la Mama. Neoplasias
Divisiones:	CENTRO UNIVERSITARIO REGIONAL DE CARAZO > Revista Científica > Revista Torreón Universitario > Vol. 10, Núm. 29 (2021)
Depositing User:	Lic. Jenmy Huerta
Date Deposited:	08 Sep 2022 14:00
Last Modified:	08 Sep 2022 14:00
URI:	http://repositorio.unan.edu.ni/id/eprint/18406

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